Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование

Гены, расположенные в одной и той же хромосомной паре, называются "сцепленными". Сцепленные гены не подчиняются второму закону Менделя; они не дают свободной рекомбинации друг с другом. У норки мутантные гены черных и кареглазых пастелей являются сцепленными; такими же, разумеется, являются их нормальные аллеломорфы. Сцепленные с полом гены сцеплены с определяющими пол генами в хромосоме; естественно, они также сцеплены и друг с другом.

У человека мутантные гены дальтонизма и гемофилии связаны с полом (см. гл. 15) и, следовательно, сцеплены друг с другом. Случается, что оба мутантных гена могут оказаться в одной семье. Такие семьи бывают двух различных типов.

Тип I. В этих семьях два мутантных гена соединились в итоге брака между людьми, несущими тот или иной ген. Гены, таким образом, пребывают в различных хромосомах; выражаясь языком генетики, они сцеплены в процессе "отталкивания" (рис. 62, I , первый ряд).

Тип II. В этих семьях мутация, приводящая к одной из таких ненормальностей, например гемофилии, совершается в хромосоме, которая уже несет другой мутантный ген. Оба мутантных гена находятся в одной и той же X-хромосоме; они сцеплены в процессе "притяжения" (см. рис. 62, II , первый ряд).

Большинство женщин в обоих типах семей будут фенотипически нормальны, но многие окажутся гетерозиготными по одному или обоим мутантным генам (см. рис. 62, второй ряд), и эти женщины могут иметь больных сыновей. Так как сын наследует только одну X-хромосому матери, больные сыновья гетерозигот I типа страдают или гемофилией, или дальтонизмом, но не имеют оба заболевания одновременно (см. рис. 62, третий ряд), в то время как больные сыновья гетерозигот II типа имеют оба заболевания одновременно. Однако могут быть и исключения. Они представлены в четвертом ряду рис. 62.

Изредка женщина, несущая ген дальтонизма в одной X-хромосоме и ген гемофилии в другой (тип I ), может родить сына, страдающего обоими заболеваниями; или же женщина, несущая гены обоих заболеваний в одной X-хромосоме (тип II ), может родить сына, страдающего только одним из этих заболеваний.

Нетрудно заметить, что эти исключения аналогичны таковым у детенышей паломино-норки, соединивших в одной хромосоме два гена, которые у их родителей находились в различных хромосомах-партнерах. Во всех этих случаях мутантный ген, по-видимому, перемещается из одной хромосомы к ее партнеру. Этот процесс называется кроссинговером; он допускает ограниченное число рекомбинаций между генами, которые не подчиняются второму закону Менделя.

Явление кроссинговера породило большое количество экспериментов и предположений на протяжении десяти лет, но до сих пор оно остается непонятым до конца. Однако последствия кроссинговера хорошо известны и в любом случае могут быть предсказаны в такой же степени, как и последствия законов Менделя.

На рис. 63 показаны результаты кроссинговера для двух хромосом, вернее, для генов, находящихся в них.

В исходной паре хромосом (a ) один из партнеров заштрихован для отличия его от другого, б и в представляют собой два варианта многочисленных типов кроссинговера, которые могут наблюдаться у пары а. В обоих случаях произошел обмен кусками между хромосомами-партнерами. В случае б обмен получился концевыми кусками, и для этого потребовалась только одна точка (x ) обмена; в случае в произошел обмен средними кусками, и для этого потребовались две точки (x и y ).

Наиболее важная черта кроссинговера - точное соответствие между точками обмена у хромосом-партнеров. Если бы не было столь точного соответствия, то хромосомы-партнеры вскоре перестали бы быть равными по длине; более того, число генов в них перестало бы быть одинаковым, и хромосомы с очень большим или малым количеством генов могли попасть в круговорот, а это привело бы к появлению уродств и смерти.

Если, например (рис. 64), точка обмена в одной из хромосом попадет между 4-м и 5-м генами, а в другой - между 6-м и 7-м генами, то в результате обмена концевыми кусками получится одна хромосома с утерей 5-го и 6-го генов, а хромосома-партнер будет иметь эти гены в двойном количестве.

Наиболее распространена точка зрения, что кроссинговер происходит в начале мейоза, когда хромосомы-партнеры не только тесно и точно соприкасаются, но и обвиваются одна вокруг другой; вследствие напряжения от скручивания может произойти разрыв хромосом в идентичных точках и соединение вновь с кусками между партнерами. Высказываются и другие предположения, но до настоящего времени нет единой точки зрения на этот вопрос.

Обмен кусками между хромосомами-партнерами легко объясняет кроссинговер в его генетическом проявлении независимо от того, какой механизм лежит в его основе.

На рис. 65 показано, как можно объяснить рождение сына с дальтонизмом и гемофилией у женщины, которая несет гены этих аномалий в противоположных хромосомах (I ), ли сына только с одной аномалией у женщины, имеющей оба гена в одной и той же хромосоме (II ).

Если локализация точек обмена определяется случайностью, нужно ожидать, что кроссинговер между генами, значительно удаленными друг от друга в хромосоме, будет происходить чаще, чем между близко расположенными генами; это действительно так и происходит. Когда два гена расположены друг к другу очень близко, вероятность того, что точка обмена попадает между ними, невелика, и кроссинговер наблюдается редко. Чем больше расстояние между двумя генами, тем больше вероятность того, что точка обмена расположится между ними, и тем выше встречаемость кроссинговера. Два гена могут комбинироваться так же свободно, как если бы они находились в различных парах хромосом, в тех случаях, когда расстояние между ними больше какой-то определенной величины.

Исторически и логически это положение ставит повозку впереди лошади. Именно в результате открытия генетического сцепления стало возможным привязать гены к хромосомным парам, тогда как открытие кроссинговера позволило измерить расстояние между генами в единицах частоты встречаемости кроссинговера. Сказать, что два гена расположены друг от друга на расстоянии 10 единиц кроссинговера, проще и короче, чем говорить, что гетерозигота этих двух генов образует 10% кроссинговерных гамет.

Когда пара хромосом несет несколько или много известных генов, эксперименты с кроссинговером можно использовать для получения хромосомной "карты", которая показывает расположение генов и их относительные расстояния друг от друга.

У Drosophila melanogaster гены красных глаз (St , рецессивный), торчащих щетинок (Sb , доминантный) и изогнутых крыльев (Cu , рецессивный) расположены в третьей хромосоме, одной из двух длинных аутосом. Расстояние по кроссинговеру между St и Sb составляет 14%, а между Cu и Sb равно 8%. Одних этих данных недостаточно для того, чтобы представить себе расположение трех генов, так как они могут находиться в двух различных положениях (рис. 66, I и II ). Однако когда станет известно, что расстояние по кроссинговеру между St и Cu равно 6, а между Cu и Sb равно 8, то порядок расположения генов St , Cu и Sb устанавливается точно (см. рис. 66, III ). Таким же методом на карте может быть нанесено положение и других генов. В настоящее время карта этой хромосомы дает расположение более 150 генов. Тот факт, что гены всегда можно нанести на карту таким приемом, является доказательством их линейного расположения вдоль хромосомы. Если бы расположение было другим, например некоторые гены выступали из хромосомы в боковые ветви, то расстояние между тремя генами нельзя было бы всегда выражать так, что одно расстояние представляет собой сумму двух других (рис. 67). В действительности оно обычно оказывается несколько меньшим этой суммы; но эта второстепенная деталь может быть объяснена, и на этом здесь не стоит останавливаться.

Рис. 66. Как гены "наносятся" на карту. Расстояние между St и Sb равняется 14% кроссинговера; расстояние между St и Сu равно 8% кроссинговера; расстояние между St и Сu равно 6% кроссинговера. Следовательно, порядок расположения генов будет таким, как показано в III строке

Для селекционера-животновода значение кроссинговера заключается в возможности рекомбинаций, т. е. соединения или разделения сцепленных генов.

Можно ли этого достигнуть легко и экономично, зависит от расстояния между генами, которые интересуют селекционера. Когда гены достаточно далеко удалены друг от друга, сцепление не является препятствием для рекомбинаций. Когда сцепленные гены значительно сближены, чтобы можно было уловить сцепленность, селекционер сначала должен выяснить, достаточно ли у него возможностей для осуществления задуманного плана разведения.

Специалист, желающий скрестить породу мышей с розовыми глазами 1 и породу шиншилла, чтобы получить породу мышей цвета шиншилла с розовыми глазами, может достигнуть этого без особого труда и затрат; так как расстояние кроссинговера между генами розовых глаз и мехом цвета шиншилла составляет около 15%, поэтому гетерозиготы, несущие эти гены, при отталкивании образуют около 15% гамет, несущих эти гены в протяжении. С другой стороны, любитель, разводящий мышей и желающий получить породу мышей с ослабленной окраской шерсти и нормальными ушами от породы со светлой окраской шерсти и короткими ушами, должен прежде обратиться к руководству по генетике мышей, чтобы выяснить, будет ли он в состоянии это осуществить, так как гены светлой шерсти и коротких ушей сцеплены очень тесно друг с другом, и если мышь несет оба гена в сцеплении в одной хромосоме и оба нормальных аллеломорфа в другой, то только 1 гамета приблизительно на 1000 будет нести ген светлой шерсти без гена коротких ушей.

1 (Ген розовых глаз отличается от гена альбиноса, обусловливающего белый цвет меха и розовый цвет глаз, и является фактически аллеломорфом гена шиншиллы )

Урок по теме:

Задачи:

v Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;

v Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;

v Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;

v Закрепить навык решения генетических задач.

Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока, карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией

Ход урока:

I Организационный момент

II Проверка знаний

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

Слайд:

Вопросы:

Назовите три закона Г. Менделя?

I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.

Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

1. использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями

2. чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар гороха

3. намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не учитывал

Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?

При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.

Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?

В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.

Какое название получило это явление?

Это явление получило название неполного доминирования.

Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.

Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т. е. аа . А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т. е. АА или Аа.

Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?

Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.

Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?

Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.

Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т. е. III закон Г. Менделя?

Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

III Основная часть

Приветствие класса

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.

Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?

На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.

Слайд: Томас Хант Морган

Американский биолог, один из основоположников генетики. Родился 25 сентября 1866 в Лексингтоне. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, свя-занные с ролью хромосом в наследственности».

Томас Морган и его ученики обосновали хромосомную тео-рию наследственности; установленные закономерности распо-ложения генов в хромосомах способствовали выяснению цито-логических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила . Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого - 1:1:1:1.

Слайд:

Эксперимент Т. Моргана

АаВа аавв

АВ ав ав

АаВв аавв

1: 1

Слайд: Закон Т. Моргана

«Гены, находящиеся в одной хромосоме,

при мейозе попадают в одну гамету, т. е.

наследуется сцеплено»

Сцепленные гены – это гены, расположенные

в одной хромосоме и насле-

дующиеся совместно.

Локус – это участок хромосомы, в котором

расположен данный ген.

В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место - локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т. е. нарушение сцепленного наследования.

Слайд:

АаВа аавв

АВ Ав аВ ав ав

АаВв Аавв ааВв аавв

42% 8% 8% 42%

Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера .

Слайд:

А а А а А а

в В в В в В Гаметы: АВ ав Ав аВ

кроссинговер

Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?

Слайд: Классификация хромосом организма

В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы . Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом . При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.

Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит

пол будущей особи?

- От гетерозиготного, т. е. содержащего половые хромосомы разного вида

Этот факт доказывает следующая схема.

Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы

Гомогаметный пол

Гетерогаметный пол

У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.

Слайд: Хромосомное определение пола

Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют

признаки, имеющие отношение к полу?

Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.

Слайд:

Наследование вид наследования, при котором все гены исследуемых

сцепленное признаков находятся в половых хромосомах.

с полом

Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х – хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.

Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме

Слайд: Гемофилия

Обозначения:

ХН – нормальная свёртываемость

Xh – несвертываемость, гемофилия

Информация: Гемофилия - наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).

Выделяют три формы гемофилии - А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI свертывания крови.

Слайд: Дальтониз

Обозначения:

ХD– нормальное зрение

Xd – дальтонизм

Информация: Дальтони́зм , цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

V Закрепление

А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.

Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы № 000,226,217,222,254,256.

VI Итоги урока

1. Законы Г. Менделя имеют ограничения

2. Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т. е. сцеплено

3. Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером

4. Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом

5. Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом

VII Домашнее задание

Слайд: Выучить §3.8,3 .10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.

Выполнить письменно задание на карточках.

Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.

Письменное задание:

На «З»:

В каком случае может родиться девочка дальтоник? Приведите схему скрещивания.

На «4»:

Генотип особи АаСс. Сколько типов гамет образуется, если гены АС и ас сцеплены и наблюдается кроссинговер?

На «5»:

Какой генотип и фенотип будут иметь гибриды первого поколения при скрещивании двух растений душистого горошка с генотипами СсРр и ссРр? Известно, что гены СР совместно определяют фиолетовый окрас цветка, рр – белый, С – белый, Р – белый.

Составьте сетку Пеннета для данного скрещивания.

ОПОРНЫЙ КОПСПЕКТ

Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее.

Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крыльяи (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев - над геном недоразвитых) (рис. 327). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% серые длиннокрылые и 41,5% черные с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с зачаточными крыльями).

Анализируя полученные результаты, Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, - в другой. Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением . Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления . Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (например, у человека 46 хромосом, или 23 пары гомологичных хромосом, соответственно количество групп сцепления в соматических клетках человека - 23). Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Вернемся к нашему примеру скрещивания мушек дрозофил. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов - АВ и ав, а отцовский - один тип - ав . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и аавв . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аавв и ааВв . Каковы причины появления таких особей? Для объяснения этого факта необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

В зависимости от особенностей образования гамет, различают:

некроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера:

кроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Соответственно этому различают:

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть:

© полным , если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна (у самцов дрозофилы полное сцепление генов, хотя у подавляющего большинства других видов кроссинговер протекает сходно как у самцов, так и у самок);

Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей от общего числа потомков, полученных при скрещивании. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой .

Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

¨ является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

¨ зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);

40.4. Генетика пола

Как известно, большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный (рис. 328).

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения. У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм - гетерогаметен, то есть образует два типа гамет - 50% гамет несет Х-хромосому и 50% - Y-хромосому. Если

образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

Соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомозиготный, мужской, образующий два типа гамет - как гетерозиготный.

Из приведенной схемы видно, как происходит формирование в равных количествах двух групп особей, отличающихся набором половых хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола (рис. 329):

40.5. Наследование признаков,
сцепленных с полом

Генетические исследования установили, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма - они, как и аутосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т.Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Проводя реципрокное скрещивание, Т.Морган получил весьма интересные результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами, в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление - 50% белоглазых и 50% красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т.Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.

Таким образом, благодаря проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, то есть находится в Х-хромосоме.

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это участки конъюгации (рис. 330). Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в У-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных .

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гетерогаметны), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина.

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз - повышенная волосатость ушной раковины). Гены, локализованные в Y-хромосоме, наследуются особым образом - только от отца к сыну.

Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если же в Y-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, характер наследования признаков иной. Например, если мать имеет рецессивные гены, а отец доминантные, то все потомки первого поколения будут гетерозиготны с доминантным проявлением признака. В следующем поколении получится обычное расщепление 3:1, причем с рецессивными признаками будут только девочки. Такой тип наследования называют частично сцепленным с полом . Так наследуются некоторые признаки человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

40.6. Генотип целостная,
исторически сложившаяся система генов.

Изучая закономерности наследования, Г.Мендель исходил из предположения, что один ген отвечает за развитие только одного признака. Например, ген, отвечающий за развитие окраски семян гороха, не влияет на форму семян. Причем эти гены располагаются в разных хромосомах, и их наследование независимо друг от друга. Поэтому может сложиться впечатление, что генотип представляет собой простую совокупность генов организма. Однако сам Мендель в ряде опытов столкнулся с явлениями наследования, которые не могли быть объяснены с помощью открытых им закономерностей. Так, при изучении наследования окраски семенной кожуры, Мендель обнаружил, что ген, вызывающий образование бурой семенной кожуры, способствует также развитию пигмента и в других частях растения. Растения с бурой семенной кожурой имели цветки фиолетовой окраски, а растения с белой семенной кожурой - белые цветки. В других опытах, проводя скрещивание белой и пурпурной фасоли, он получил во втором поколении целый ряд оттенков - от пурпурного до белого. Мендель пришел к заключению, что наследование пурпурного цвета зависит не от одного, а от нескольких генов, каждый из которых дает промежуточную окраску. Можно говорить о том, что Мендель не только установил законы независимого наследования пар аллелей, но и заложил основы учения о взаимодействии генов.

После переоткрытия законов наследования признаков, многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, постепенно накапливались и факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения не всегда соблюдались. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось, что:

Различают несколько типов взаимодействия аллельных генов:

© Кодоминирование , в этом случае у гибридов проявляются оба признака. Например, кодоминирование проявляется у людей с 4 группой крови. Первая группа крови у людей с аллелями i O i O , вторая - с аллелями I A I A или I A í 0 ; третья - I В I В или I В í 0 ; четвертая группа имеет аллели I А I В.

Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена.

Комплементарными называют гены, обусловливающие при совместном сочетании в генотипе в гомозиготном или гетерозиготном состоянии новое фенотипическое проявление признака.

Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур (рис. 331). При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребень, все первое поколение имеет ореховидный гребень. При скрещивании гибридов первого поколения у потомков наблюдается расщепление по форме гребня: 9 ореховидных: 3 розовидных: 3 гороховидных: 1 листовидный. Генетический анализ показал,

что куры с розовидным гребнем имеют генотип А_bb , с гороховидным - ааВ_ , с ореховидным - А_В_ и с листовидным - ааbb , то есть развитие розовидного гребня происходит в том случае, если в генотипе имеется только один доминантный ген - А , гороховидного - наличие только гена В , сочетание генов А В обусловливает появление ореховидного гребня, а сочетание рецессивных аллелей этих генов - листовидного.

При комплементарном взаимодействии генов в дигибридном скрещивании получаются расщепления потомков отличные от менделевского: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9:6:1. Однако все они являются видоизменениями общей менделевской формулы 9:3:3:1.

Белое оперение определяется несколькими различными генами, например, у белых леггорнов - генамиССII , а у белых плимутроков - ccii (рис. 332). Доминантная аллель гена С определяет синтез предшественника пигмента (хромогена, обеспечивающего окраску пера), а его рецессивная аллель с - отсутствие хромогена. Ген I является подавителем действия гена С , а аллель i не подавляет его действия. Таким образом, белая окраска у кур определяется не наличием особых генов, определяющих развитие этой окраски, а наличием гена, подавляющего ее развитие.

При скрещивании, например, леггорнов (ССII )с плимутроками (ссii ), все потомство F 1 имеет белую окраску, которая определяется наличием в их генотипе гена-подавителя (СсIi ). Если же гибридов F 1 скрестить между собой, то во втором поколении происходит расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Окрашенным оказывается та часть потомства, в генотипе которой имеется ген окраски и отсутствует его подавитель (С_ii ).

Скрещивая белую и пурпурную фасоли, Мендель столкнулся с явлением полимерии. Полимерией называют однозначное влияние двух, трех и более неаллельных генов на разви-

тие одного и того же признака. Такие гены называют полимерными , или множественными , и обозначают одной буквой с соответствующим индексом, например, А 1 , А 2 , а 1 , а 2 .

Полимерные гены контролируют большинство оличественных признаков организмов: высоту растения, массу семян, масличность семян, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы, удойность коров, яйценоскость, вес тела и т.д.

Явление полимерии было открыто в 1908 г. при изучении окраски зерновки у пшеницы Нельсоном-Эле (рис. 333). Он предположил, что наследование окраски у зерновки пшеницы обусловлено двумя или тремя парами полимерных генов. При скрещивании краснозерной и белозерной пшеницы в F 1 наблюдалось промежуточное наследование признака: все гибриды первого поколения имели светло-красное зерно. В F 2 происходило расщепление в отношении 63 краснозерных на 1 белозерное. Причем краснозерные зерновки имели разную интенсивность окраски - от темно-красной до светло-красной. Исходя из наблюдений, Нельсоном-Эле определил, что признак окраски зерновок обуславливает три пары полимерных генов.

У человека по типу полимерии наследуется, например, окраска кожи.

Плейотропией называют множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака,нои воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который обнаружил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена).

У человека встречается рецессивная наследственная болезнь-серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают глубокие нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию погибает в детстве.

Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены.

Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов - от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов.

Генетика человека

Каждый крупный этап развития генетики был связан с использованием определенных объектов для генетических исследований. Теория гена и основные закономерности наследования признаков были установлены на опытах с горохом, для обоснования хромосомной теории наследственности использовалась мушка дрозофила, для становления молекулярной генетики - вирусы и бактерии. В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек.

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:

Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений (рис. 334). После составления родословной проводится ее анализ с

целью установления характера наследования изучаемого признака.

Благодаря генеалогическому методу, было установлено, что у человека наблюдаются все типы наследования признаков, известные для других организмов, и определены типы наследования некоторых конкретных признаков. Так, по ауто сомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев) (рис. 335), возможность свертывать язык в трубочку (рис. 336), брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм; У-сцепленное - гипертрихоз (повышенного оволосения ушной раковины), перепонки между пальцами. Имеется ряд генов, лока-

лизованных в гомологичных участках Х- и У-хромосомы, например общая цветовая слепота.

Установлением типа наследования признаков значение метода не ограничивается. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Большую роль в изучении наследственности человека и влиянии условий среды на формирование признаков играет близнецовый метод .

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми) (рис. 337).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Таблица 9.

Конкордантность некоторых признаков человека

Как видно из таблицы, степень коркондантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарного диабета и других.

Наблюдения за однояйцевыми близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и

социальные условия.

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома "крик кошки". У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный "мяукающий" тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие. Делеция 21 хромосомы приводит к возникновению одной из форм белокровия.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика популяций

Популяция - это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции. В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики - популяционная генетика .

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид - закрытой. В общей форме процесс видообразования сводится к преобразованию генетически открытой системы в генетически закрытую.

Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру. Генофондом популяции называют совокупность генотипов всех особей популяции. Под генетической структурой популяции понимают соотношение в ней различных генотипов и аллелей.

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота аллеля. Под частотой генотипа (или аллеля ) понимают его долю, отнесенную к общему количеству генотипов (или аллелей) в популяции. Частота генотипа, или аллеля, выражается либо в процентах, либо в долях единицы (если общее количество генотипов или аллелей популяции принимается за 100% или 1). Так, если ген имеет две аллельные формы и доля рецессивного аллеля а составляет ¾ (или 75%), то доля доминантного аллеля А будет равна ¼ (или 25%) общего числа аллелей данного гена в популяции.

Большое влияние на генетическую структуру популяций оказывает способ размножения. Например, популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от друга.

Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий , представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться. Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией , а такую популяцию - панмиктической .

Харди и Вайнберг, суммируя данные о частоте генотипов, образующихся в результате равновероятной встречаемости гамет, вывели формулу частоты генотипов в панмиктической популяции:

P 2 + 2pq + q 2 = 1.

АА + 2Аа + аа = 1

Однако действие этого закона выполняется при соблюдении следующих условий:

В реально существующих популяциях выполнение этих условий невозможно, поэтому закон справедлив только для идеальной популяции. Несмотря на это, закон Харди-Вайнберга является основой для анализа некоторых генетических явлений, происходящих в природных популяциях. Например, если известно, что фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно посчитать частоту встречаемости гетерозигот и гомозигот по доминантному признаку. Больные фенилкетонурией имеют генотип q 2 (аа) = 0,0001. Отсюда q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. Частота встречаемости гетерозигот равна 2pq , равна 2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 или около 2%. Частота встречаемости гомозигот по доминантному и рецессивному признакам: АА = p 2 = 0,99 2 ≈ 98%, аа = 0,01%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся:

Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление - изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Изменчивость

Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают два типа изменчивости:

¨ комбинативной - возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;

¨ мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Мутационная изменчивость

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации - внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Г. де-Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка и т.д.). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений де-Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез , организмы, у которых произошли мутации, - мутантами , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, - мутагенными .

Способность к мутированию - одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, как правило, связанной с изменениями во внешней среде.

Существует несколько классификаций мутаций:

¨ Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

¨ Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

¨ Полезные - повышающие жизнеспособность особей.

¨ Вредные :

§ летальные - вызывающие гибель особей;

§ полулетальные - снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

¨ Нейтральные - не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других - вредной.

¨ доминантные , которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать их гибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

¨ рецессивные - мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

¨ крупные - хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

¨ малые - мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

¨ прямые - переход гена от дикого типа к новому состоянию;

¨ обратные - переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

¨ спонтанные - мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

¨ индуцированные - мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

¨ генны;

¨ хромосомные;

¨ геномные .

Генными мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена. Чаще всего генные мутации происходят в результате:

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации - мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Они возникают в результате разрыва хромосом с образованием "липких" концов, "Липкие" концы - это одноцепочечные фрагменты на концах двухцепочечной молекулы ДНК. Эти фрагменты способны соединяться с другими фрагментами хромосом, также имеющих "липкие" концы. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами - межхромосомные мутации.

¨ делеция - утрата части хромосомы (АВСD ® AB);

¨ инверсия - поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD);

¨ дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);

¨ транслокация - обмен участками между негомологичными хромосомами (АВCD ® AB34).

Геномные мутации

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

¨ Гаплоидию - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

¨ Полиплоидию - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

§ автополиплоидами - полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

§ аллополиплоидами - полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

¨ Гетероплоидию (анеуплоидия ) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

§ трисомики - организмы с набором хромосом 2n+1;

§ моносомики - организмы с набором хромосом 2n -1;

§ нулесомики - организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

Н.И. Вавилов, изучая наследственную изменчивость у культурных растений и их предков, обнаружил ряд закономерностей, которые позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки - у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволили самому Н.И.Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Открытый Н.И.Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев у птиц, чешуи у рыб, шерсти у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет огромное значение для селекционной практики. Он позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов, то есть закон указывает направление поисков. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза. Например, в 1927 г. немецкий генетик Э.Баур, исходя из закона гомологических рядов, высказал предположение о возможном существовании безалкалоидной формы люпина, которую можно было бы использовать на корм животным. Однако такие формы не были известны. Было высказано предположение, что безалкалоидные мутанты менее устойчивы к вредителям, чем растения горького люпина, и большая их часть погибает еще до цветения.

Опираясь на эти предположения, Р.Зенгбуш начал поиски безалкалоидных мутантов. Он исследовал 2,5 млн. растений люпина и выявил среди них 5 растений с низким содержанием алкалоидов, которые явились родоначальниками кормового люпина.

Более поздние исследования показали действие закона гомологических рядов на уровне изменчивости морфологических, физиологических и биохимических признаков самых разных организмов - от бактерий до человека.

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. Однако спонтанные мутации - редкое явление. Например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100000 гамет, у человека многие гены мутируют с частотой 1:200000 гамет.

В 1925 г. Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов открыли мутагенный эффект лучей радия на наследственную изменчивость у клеток дрожжей. Особое значение для развития искусственного мутагенеза имели работы Г.Меллера (1927), которые не только подтвердили мутагенный эффект лучей радия в опытах на дрозофилах, но и показали, что облучение увеличивает частоту мутаций в сотни раз. В 1928 г. Л.Стадлер использовал для получения мутаций рентгеновские лучи. Позже был доказан и мутагенный эффект химических веществ. Эти и другие эксперименты показали существование большого количества факторов, называемых мутагенными , способных вызывать мутации у различных организмов.

Все применяемые для получения мутаций мутагены делятся на две группы:

Индуцированный мутагенез имеет большое значение. Он дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, сотен высокопродуктивных сортов растений и пород животных, повышения в 10-20 раз продуктивности ряда продуцентов биологически активных веществ, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Большую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитания. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. ихфенотип.

Классическим примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разнолистность у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, - округлую, а находящиеся в воздушной среде, - стреловидные. Если же все растение оказывается полностью погруженным в воду, его листья только лентовидные. Некоторые виды саламандр темнеют на темном грунте и светлеют на светлом. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) возникает загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна. Если же человек лишен действия ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит.

Таким образом, изменения ряда признаков организмов вызывается действием факторов внешней среды. Причем эти изменения не наследуются. Так, если получить потомство от тритонов, выращенных на темном грунте, и поместить их на светлый, то все они будут иметь светлую окраску, а не темную, как их родители. Или, собрав семена со стрелолиста, выросшего в условиях полного погружения в воду, и высадив их в мелком водоеме, мы получим растения, листья которых будут иметь форму в зависимости от условий среды (лентовидные, округлые, стреловидные). То есть, данный вид изменчивости не затрагивает генотип и поэтому не передается потомкам.

Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа, называется модификационной .

© Модификационная изменчивость носит групповой характер , то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки. Например, если сосуд с эвгленами зелеными поместить в темноту, то все они утратят зеленую окраску, если же вновь выставить на свет - все опять станут зелеными.

© Модификационная изменчивость является определенной , то есть всегда соответствует факторам, которые ее вызывают. Так, ультрафиолетовые лучи изменяют окраску кожи человека (так как усиливается синтез пигмента), но не изменяют пропорций тела, а усиленные физические нагрузки влияют на степень развития мышц, а не на цвет кожи.

Однако не следует забывать, что развитие любого признака определяется прежде всего генотипом. Вместе с тем, гены определяют возможность развития признака, а его появление и степень выраженности во много м определяется условиями среды. Так, зеленая окраска растений зависит не только от генов, контролирующих синтез хлорофилла, но и от наличия света. При отсутствии света хлорофилл не синтезируется.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Даже в случае нормального развития признака степень его выраженности различна. Так, на поле пшеницы можно обнаружить растения с крупными колосьями (20 см и более) и очень мелкими (3-4 см). Это объясняется тем, что генотип определяет определенные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, нежели качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).

Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства

Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

Статистические закономерности модификационной изменчивости

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n ). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна.

Рис. 338. Вариационная кривая.

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая - графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты (рис. 338).

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n ) и подсчитать число колосков в колосе, то это количество будет от 14 до 20 - это численное значение вариант (v ).

Вариационный ряд:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Частота встречаемости каждой варианты

p = 2 7 22 32 24 8 5

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, - значительно реже. Это называется нормальным распределением . Кривая на графике бывает, как правило, симметричной. Вариации, как большие, чем средние, так и меньшие, встречаются одинаково часто.

где М - средняя величина признака, в числителе сумма произведений вариант на их частоту встречаемости, в знаменателе - количество вариант. Для данного признака среднее значение равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Биологической основой третьего закона Менделя является независимое расхождение хромосом при мейозе. Поэтому третий закон верен только для генов, находящихся в разных хромосомах.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они не могут разойтись независимо друг от друга, поэтому наследуются вместе (сцеплено) - это закон сцепления (закон Моргана).Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

При полном сцеплении (встречается, например, у самцов дрозофил) дигетерозигота образует только два типа гамет.

Гораздо чаще встречается неполное сцепление, когда из-за кроссинговера при мейозе происходит обмен участками хромосом. Тогда дигетерозигота образует 4 типа гамет в неравном соотношении: большую часть составляют гаметы с группой сцепления, меньшую - рекомбинантные гаметы.

Доля рекомбинантных гамет зависит от расстояния между генами в хромосоме, измеряется в условных единицах морганидах. Фраза «расстояние между генами А и В равняется 10 морганид» означает, что рекомбинантных гамет получится в сумме 10% (5%+5%), а нормальных - 90% (45% и 45%).

Тесты

1. При скрещивании мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, следовательно, эти гены расположены в
А) разных хромосомах и сцеплены
Б) одной хромосоме и сцеплены
В) одной хромосоме и не сцеплены
Г) разных хромосомах и не сцеплены

2. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон
А) неполного доминирования
Б) полного доминирования
В) независимого наследования
Г) расщепления признаков

3. Если гены, ответственные за окраску и форму семян гороха, расположены в разных хромосомах, то во втором поколении проявляется закон
А) независимого наследования
Б) сцепленного наследования
В) расщепления признаков
Г) доминирования

4. Количество групп сцепления генов у организмов зависит от числа
А) пар гомологичных хромосом
Б) аллельных генов
В) доминантных генов
Г) молекул ДНК в ядре клетки

5. Если гены, отвечающие за развитие нескольких признаков, расположены в одной хромосоме, то проявляется закон
А) расщепления
Б) сцепленного наследования
В) неполного доминирования
Г) независимого наследования

6. "Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно" - это формулировка закона
А) взаимодействия генов
Б) сцепленного наследования
В) независимого наследования
Г) гомологических рядов изменчивости

7. Какой закон проявляется при скрещивании дигетерозиготных организмов, у которых гены, например А и В, расположены в негомологичных хромосомах?
А) полного доминирования
Б) неполного доминирования
В) независимого наследования
Г) сцепленного наследования

8. Всегда наследуются вместе гены
А) рецессивные
Б) аллельные
В) доминантные
Г) тесно сцепленные

9. При скрещивании дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, так как отвечающие за эти признаки гены расположены в
А) ДНК митохондрий
Б) разных парах хромосом
В) одной паре хромосом
Г) половых хромосомах

10. Какой закон проявится при скрещивании, если гены расположены в одной хромосоме?
А) расщепления признаков
Б) сцепленного наследования
В) независимого наследования
Г) гомологических рядов

11. Согласно закону Т. Моргана гены наследуются преимущественно вместе, если они расположены в
А) аутосоме
Б) половых хромосомах
В) одной хромосоме
Г) разных гомологичных хромосомах

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование . Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана .

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья - рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери - в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.